Mengenal Trisomy 13 Melalui Penyebab Dan Gejalanya

Trisomy 13 atau yang juga dikenal dengan nama sindrom patau merupakan suatu keadaan di mana bayi yang lahir mengalami kelainan genetik yaitu pada kromosom ke 13. Manusia normal memiliki 23 kromosom, yang mana setiap kromosomnya saling berpasangan. Pada penderita sindrom patau, kromosom nomor 13 memiliki tiga salinan atau secara sederhana dapat dikatakan memiliki kelebihan satu kromosom. Kelainan kromosom inilah yang menjadi sebab Trisomy 13.  Umumnya, janin yang terdeteksi memiliki kelainan ini, sangat kecil kemungkinan untuk lahir normal bahkan beberapa diantaranya hanya berusia beberapa hari. Untuk lebih jelasnya, yuk simak informasi berikut ini selengkapnya.

Penyebab Trisomy 13

Belum diketahui secara pasti mengenai penyebab mengapa kromosom mengalami kesalahan dalam melakukan pembelahan. Akan tetapi, kelainan ini bukan merupakan faktor keturunan atau genetik yang didapatkan dari orang tua. Jadi, orang tua yang normal mungkin saja melahirkan anak sindrom patau. Sindrom patau bisa berasal dari kesalahan saat pembuahan atau kegagalan proses pembelahan. Namun yang diyakini, sangat kecil kemungkinannya bahwa kelainan ini berasal dari gen orang tua.

Beberapa studi menyebutkan bahwa perempuan yang melahirkan di usia 35 tahun ke atas memiliki kemungkinan besar mengalami kelainan ini. Hal ini dikarenakan usia sel telur yang bisa dikatakan terlalu tua untuk mengalami pembuahan. Usia sel telur sama dengan usia pemiliknya. Seperti halnya melakukan kegiatan sehari-hari. Semakin tua usia kita, semakin sering pula kita melakukan kesalahan. Seperti inilah analogi sel telur yang mengalami penuaan.

Gejala Trisomy 13

Trisomy 13 sebenarnya sudah bisa dideteksi melalui serangkaian tes sejak bayi masih berada dalam kandungan melalui beberapa rangkaian tes. Kondisi seperti ini memang cukup jarang terjadi. Dari 16 ribu kelahiran bayi, mungkin hanya 1 bayi saja yang mengalaminya, namun hampir 90% bayi lahir dengan sindrom patau akan berakhir meninggal dunia.

Berikut ini beberapa gejala atau tanda yang ditunjukkan oleh bayi yang memiliki kelainan kromosom 13. Diantaranya adalah :

  • Microphthalmia atau mata memiliki ukuran yang berbeda baik salah satu atau keduanya.
  • Anopthalmia atau tidak memiliki bola mata
  • Polydactyly atau memiliki jari tangan dan kaki lebih dari lima
  • Hypotelorism atau jarak normal kedua mata berkurang
  • Usus berada di luar perut
  • Lahir dengan kepala tanpa kulit
  • Bibir sumbing
  • Memiliki kelainan pada saluran hidung
  • Memiliki kelainan pada bentuk telinga atau tuli
  • Bermasalah terhadap fungsi otak
  • Kelainan jantung bawaan
  • Kelainan pada rahim atau testis

Untuk saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang bisa menyembuhkan kelainan Trisomy 13. Dokter ahli dan tim medis lebih memfokuskan diri untuk mencari jalan keluar untuk menyembuhkan gejala yang ditimbulkan yaitu dengan mengurangi rasa sakit atau ketidaknyamanan karena organ tubuh yang tidak sempurna.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *